【ac米兰官网科技消息】据外媒报道,人类基因组中约8%的序列源自数百万年前感染祖先的远古病毒,这些曾被视为"垃圾DNA"的片段,如今被证实能调控基因开关。由麦吉尔大学和京都大学领导的国际研究团队发现,这些内源性逆转录病毒(ERVs)可细分为四组功能性序列,其中最新发现的MER11_G4亚组在人类干细胞中展现出惊人的基因激活能力。

据悉,当逆转录病毒侵入细胞时,其DNA会整合进宿主基因组。多数情况下,突变使这些病毒序列失活,成为基因组中的"化石"片段。但新研究通过创新的系统发育分类法(非传统的序列相似性比对)发现,这些病毒残留物实际具有基因调控功能。
研究团队首次确认,转座因子MER11包含四个亚组而非此前认为的三个。最新亚组MER11_G4携带人类与黑猩猩特有的DNA基序,在干细胞中表现出强效基因激活能力。借助新型技术lentiMPRA(慢病毒大规模平行报告分析),科学家同步测试了近7000组人类及灵长类MER11序列,证实MER11_G4能结合多种转录因子,通过序列变异获得调控功能,甚至推动物种演化。
该研究彻底挑战了"垃圾DNA"的传统观点。论文第一作者指出:"这些病毒序列如同分子开关,控制基因表达。"仅约2%的人类基因组编码蛋白质,而此次发现证明大量非编码区具有关键调控作用,为理解癌症、罕见病的遗传机制提供新视角。

简而言之,这项研究有何意义?
揭示病毒DNA如何通过调控基因表达影响人类进化
为遗传疾病研究开辟新路径
证实MER11_G4亚组是人类与黑猩猩独有的近期进化产物
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